Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Odkryto odwracalną przyczynę starzenia
20 grudnia 2013, 10:56Amerykańsko-australijski zespół odkrył odwracalną przyczynę starzenia u ssaków.
Odkryto nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności
14 czerwca 2019, 12:46Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Słabo sypiasz? Uważaj na poziom cukru!
9 grudnia 2008, 01:19Czy sposobem na zwalczenie cukrzycy typu 2 może być zwalczenie problemów ze... snem?
Ciemna strona głodówki
22 sierpnia 2024, 12:04Okresowe głodówki niosą ze sobą wiele korzyści zdrowotnych. Opóźniają wystąpienie niektórych chorób związanych z wiekiem, przedłużają życie. W grę wchodzi tutaj wiele różnych mechanizmów. Jedne z badań prowadzonych MIT wykazały, że głodówka zwiększa możliwości regeneracyjne komórek macierzystych układu pokarmowego, które dzięki temu są w stanie likwidować stany zapalne czy uszkodzenia jelit. Autorzy najnowszych badań dokładnie opisali ten mechanizm, ale odkryli też jego ciemną stronę.
Wskrzeszony enzym sprzed 90 mln lat pomoże chorym z dną
26 lutego 2014, 07:38Chorujemy na dnę moczanową, bo nadmiar kwasu moczowego odkłada się w stawach w postaci złogów. Większość innych ssaków nie ma takiego problemu, jednak u małp człekokształtnych gen oksydazy moczanowej (urikazy) - enzymu katalizującego rozkład kwasu moczowego do alantoiny - uległ zmutowaniu. Próbując w niecodzienny sposób poradzić sobie z tym problemem, zespół Erica Gauchera z Georgia Institute of Technology postanowił ożywić stare wersje białka.
Zidentyfikowano 2 typy koronawirusa, a jeden z nich rozprzestrzenia się bardziej agresywnie
7 marca 2020, 10:32Wszystko wskazuje na to, że istnieją już 2 odmiany koronawirusa. Do takiego wniosku doszli naukowcy z Uniwersytetu w Pekinie, którzy przeanalizowali genom SARS-CoV-2 pobranego od 103 osób. Naukowcy zidentyfikowali mutacje w dwóch miejscach genomu. Na tej podstawie stwierdzili, że mamy do czynienia z „typem L” i „typem S”.
Świat RNA jednak istniał?
10 stycznia 2009, 23:10Badacze z Instytutu Badawczego Scripps informują o zsyntetyzowaniu cząsteczek RNA zdolnych do replikacji w sposób samodzielny, bez udziału czynników innych niż same namnażające się molekuły.
Tłumili to, co trzeba pobudzać
26 stycznia 2015, 13:00W najnowszym numerze Cell opublikowano artykuł, z którego dowiadujemy się, że przez kilkadziesiąt lat w medycynie pokutował niewłaściwy pogląd na temat pewnej grupy enzymów. Uznawano je za wspomagające rozwój guzów nowotworowych i prowadzono badania w kierunku ich wyciszania, gdy tymczasem enzymy te blokują rozwój guzów, należy więc starać się pobudzać ich działanie.
Epigenetyczna nadzieja dla chorych na endometriozę?
13 listopada 2020, 13:23Pewna szczególnie bolesna i inwazyjna forma endometriozy być może będzie leczona za pomocą terapii epigenetycznej, donoszą naukowcy z Michigan State University. Uczeni skupili się na rodzaju endometriozy, który występuje u kobiet z mutacją genu ARID1A. Gdy dochodzi do tej mutacji ma miejsce gwałtowna aktywizacja tzw. super wzmacniaczy transkrypcji
